Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X Syndrome), còn được biết đến với hội chứng XXX (Tam nhiễm) là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng khoảng 1/1000 phụ nữ. Bình thường người nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X – một nhận từ mẹ và một nhân từ bố, nhưng với hội chứng bất thường này, nữ giới sinh ra có tới 3 nhiễm sắc thể X.

Người mắc bệnh sẽ không có các triệu chứng gì rõ rệt khi mắc 3X, nhưng một số trường hợp triệu chứng lại rõ rệt hơn, cụ thể có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập, động kinh,… Xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng siêu nữ là gì?

Người mắc bệnh sẽ không có các triệu chứng gì rõ rệt khi mắc 3X, nhưng một số trường hợp triệu chứng lại rõ rệt hơn, cụ thể có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập, động kinh,… Xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Thông thường cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY sẽ cho biết giới tính của thai nhi. Trong đó, cố định người mẹ chỉ cho được 1 nhiễm sắc thể X, người bố có thể cho nhiễm sắc thể X hoặc Y, kết quả:

• Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là em bé gái.
• Ngược lại nếu nhận được nhiễm sắc thể Y thì cho ra cặp XY là em bé trai.

Tuy nhiên ở nữ giới mắc hội chứng tam nhiễm thì nhiễm sắc thể thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào, tạo thành một trong hai dạng hội chứng 3X bao gồm:

• Tế bào trứng của mẹ và tinh trùng của bố phân chia không bình thường, dẫn đến xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và mọi tế bào trong cơ thể đứa trẻ đó sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
• Tình huống 2 sẽ là hội chứng Down hiếm gặp khi nhiễm sắc thể được thêm vào từ quá trình phân chia tế bào bất thường bị ảnh hưởng bởi tác động ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, đứa trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X tại một số tế bào.

Hội chứng 3X có tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Mới đây, ở Hà Nội một em bé chào đời với hội chứng siêu nữ hiếm gặp này. Theo bác sĩ  Nguyễn Trung Đạo, Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội. Hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này. Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ. Gia đình thai phụ hiểu rõ về hội chứng này nhưng vẫn quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh. Vào ngày 6/5 vừa qua, bé chào đời bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

• Chiều cao vượt trội hơn người bình thường.
• Trí thông minh vẫn phát triển, nhưng thấp hơn khi so sánh với người nữ khác.
• Nặng hơn một chút có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có chút vấn đề về hành vi.

Các dấu hiệu ở những người mắc hội chứng 3X như em bé gái, thiếu nữ hoặc phụ nữ đều có nguy cơ cao:

• Ảnh hưởng về tâm lý, hay trầm cảm và lo lắng quá mức.
• Chậm phát triển các kỹ năng nói ngôn ngữ, vận động như chạy, đi.
• Chậm đọc hiểu trong học tập, làm toán.
• Ngón tay bị cong bất thường.
• Ảnh hưởng các kỹ năng vận động trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.
• Rối loạn nhân cách, thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của tự kỷ.

Hội chứng siêu nữ có chữa khỏi được không?

Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng như đã đề cập là rất cao.

Hội chứng siêu nữ là tình trạng hiếm gặp, đôi khi biểu hiện chỉ ở mức độ nhẹ nên khó nhận biết và chẩn đoán. Thường thì sẽ được phát hiện khi trẻ có các vấn đề về phát triển trí tuệ, thể chất khi trải qua những mốc phát triển nhất định. Tuy nhiên các bậc phụ huynh nên lưu ý rằng hội chứng này có thể cải thiện được khi kiên trì can thiệp và tích cực hỗ trợ người bệnh. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.

Nguồn: Tổng hợp

Xem thêm: Hội chứng vịt nổi là gì và hội chứng vịt nổi có nguy hiểm không?