Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X) có thể xuất hiện ở 1/1.000 phụ nữ và gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe của phái nữ.

Diệu Nguyễn
Sống Đẹp
Nguồn: Internet

Hội chứng siêu nữ là gì?

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X Syndrome), còn được biết đến với hội chứng XXX (Tam nhiễm) là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng khoảng 1/1000 phụ nữ. Bình thường người nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X – một nhận từ mẹ và một nhân từ bố, nhưng với hội chứng bất thường này, nữ giới sinh ra có tới 3 nhiễm sắc thể X.

Người mắc bệnh sẽ không có các triệu chứng gì rõ rệt khi mắc 3X, nhưng một số trường hợp triệu chứng lại rõ rệt hơn, cụ thể có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập, động kinh,… Xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng siêu nữ là gì?

Người mắc bệnh sẽ không có các triệu chứng gì rõ rệt khi mắc 3X, nhưng một số trường hợp triệu chứng lại rõ rệt hơn, cụ thể có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập, động kinh,… Xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X.

Thông thường cặp nhiễm sắc thể giới tính XX hoặc XY sẽ cho biết giới tính của thai nhi. Trong đó, cố định người mẹ chỉ cho được 1 nhiễm sắc thể X, người bố có thể cho nhiễm sắc thể X hoặc Y, kết quả:

  • Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là em bé gái.
  • Ngược lại nếu nhận được nhiễm sắc thể Y thì cho ra cặp XY là em bé trai.
Hoi-chung-sieu-nu-la-gi

Tuy nhiên ở nữ giới mắc hội chứng tam nhiễm thì nhiễm sắc thể thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào, tạo thành một trong hai dạng hội chứng 3X bao gồm:

  • Tế bào trứng của mẹ và tinh trùng của bố phân chia không bình thường, dẫn đến xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và mọi tế bào trong cơ thể đứa trẻ đó sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
  • Tình huống 2 sẽ là hội chứng Down hiếm gặp khi nhiễm sắc thể được thêm vào từ quá trình phân chia tế bào bất thường bị ảnh hưởng bởi tác động ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi, đứa trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X tại một số tế bào.

Hội chứng 3X có tổng cộng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Mới đây, ở Hà Nội một em bé chào đời với hội chứng siêu nữ hiếm gặp này. Theo bác sĩ  Nguyễn Trung Đạo, Khoa Sản bệnh (A4), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết bé gái là con thứ 3 của một sản phụ trẻ tuổi có địa chỉ tại Hà Nội. Hai người con trước đó của chị không mắc hội chứng này. Ngay khi mang thai ở tuần thứ 12, mẹ bé đã tiến hành sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 tiến hành xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ. Gia đình thai phụ hiểu rõ về hội chứng này nhưng vẫn quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh. Vào ngày 6/5 vừa qua, bé chào đời bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6kg, được đánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Biểu hiện của hội chứng siêu nữ

Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.

Hoi-chung-sieu-nu-la-gi

Các dấu hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc có thể khác nhau. Một số người sẽ không có ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu xuất hiện các dấu hiệu và thường bao gồm các mức độ nghiêm trọng khác nhau:

  • Chiều cao vượt trội hơn người bình thường.
  • Trí thông minh vẫn phát triển, nhưng thấp hơn khi so sánh với người nữ khác.
  • Nặng hơn một chút có thể bị thiểu năng trí tuệ hoặc có chút vấn đề về hành vi.

Các dấu hiệu ở những người mắc hội chứng 3X như em bé gái, thiếu nữ hoặc phụ nữ đều có nguy cơ cao:

  • Ảnh hưởng về tâm lý, hay trầm cảm và lo lắng quá mức.
  • Chậm phát triển các kỹ năng nói ngôn ngữ, vận động như chạy, đi.
  • Chậm đọc hiểu trong học tập, làm toán.
  • Ngón tay bị cong bất thường.
  • Ảnh hưởng các kỹ năng vận động trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin.
  • Rối loạn nhân cách, thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của tự kỷ.

Hội chứng siêu nữ có chữa khỏi được không?

Rất tiếc là hiện nay chưa có biện pháp điều trị khỏi hội chứng siêu nữ. Hội chứng này chỉ có thể khắc phục bằng hình thức hỗ trợ tư vấn tâm lý và tập phục hồi chức năng để kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Hoi-chung-sieu-nu-la-gi

Trên thực tế nếu trẻ mắc phải hội chứng siêu nữ được chú ý chăm sóc và can thiệp cải thiện từ sớm thì có biểu hiện chức năng sống tốt hơn so với những trường hợp không được điều trị. Bệnh nhân bị hội chứng 3X cần phải được theo dõi sức khỏe thể chất thường xuyên vì nguy cơ mắc phải các bệnh lý và biến chứng như đã đề cập là rất cao.

Hội chứng siêu nữ là tình trạng hiếm gặp, đôi khi biểu hiện chỉ ở mức độ nhẹ nên khó nhận biết và chẩn đoán. Thường thì sẽ được phát hiện khi trẻ có các vấn đề về phát triển trí tuệ, thể chất khi trải qua những mốc phát triển nhất định. Tuy nhiên các bậc phụ huynh nên lưu ý rằng hội chứng này có thể cải thiện được khi kiên trì can thiệp và tích cực hỗ trợ người bệnh. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.

Nguồn: Tổng hợp

Xem thêm: Hội chứng vịt nổi là gì và hội chứng vịt nổi có nguy hiểm không?

Đang tải bình luận...

Đọc thêm

Hội chứng con vịt nổi xảy ra khi ta cố gắng tạo ra hình ảnh hoàn hảo dù bản thân đang phải vật lộn với cuộc sống.

Hội chứng vịt nổi là gì và hội chứng vịt nổi có nguy hiểm không?
0 Bình luận

Cứ ngỡ rằng liều lĩnh chơi chứng khoán thì sẽ sinh lời lớn, nào ngờ vì không nghiên cứu đầu tư rõ ràng mà thua lỗ ê chề.

Liều lĩnh 'chơi' chứng khoán mong sinh lời, nào ngờ thua lỗ ê chề: Không phải trò chơi, đầu tư phải nghiên cứu kỹ 
0 Bình luận

Không ít chị em mắc phải chứng ghiền mua sắm, khiến họ chi tiêu quá tay và không thể tiết kiệm được đồng nào.

Bí kíp thoát khỏi chứng ghiền mua sắm: Không sớm thay đổi, nghèo khó bủa vây!
0 Bình luận

Tin liên quan

Nhớ lời dặn của mẹ chồng, bà Thu tiếp tục nối nghiệp bếp cơm 0 đồng để giúp đỡ những hoàn cảnh khó khăn, bệnh nhân nghèo....

Chuyện về người phụ nữ kế nghiệp mẹ chồng 'bán' cơm 0 đồng
0 Bình luận

Nhờ nghị lực phi thường của bản thân Bế Thị Băng (Cao Bằng) đã vượt qua nỗi đau mất chân, sống một cuộc đời mới đầy yêu thương và ý nghĩa.

Vượt nghịch cảnh, người phụ nữ một chân trở thành hoa khôi nhờ điệu múa đặc biệt
0 Bình luận

Vô tình phải lòng Huế trong một lần ghé thăm, người phụ nữ đến từ nước Đức Andrea Teufel đã quyết định ở hết lòng hồi sinh di sản nơi đây.

Người phụ nữ Đức đem lòng yêu Huế, hết lòng 'hồi sinh' di sản suốt 20 năm
0 Bình luận

img

Bài mới

Sticker – Ngôn ngữ thị giác của thời đại số và cách tự tạo sticker đẹp miễn phí trên Canva

Từ tin nhắn cá nhân đến chiến dịch thương hiệu, sticker đang trở thành "vũ khí" giao tiếp không thể thiếu – và bạn hoàn toàn có thể tự thiết kế chúng.

Hải An
Hải An 2 ngày trước
Galaxy A57 5G: Thiết Kế 6.9mm — Khi Smartphone Tầm Trung Đẹp Như Flagship

Chỉ 6.9mm và 179g — Galaxy A57 5G không chỉ là chiếc điện thoại mỏng nhất trong lịch sử dòng A, mà còn là tuyên ngôn rõ ràng: tầm trung không có nghĩa là thỏa hiệp về thiết kế.

Thanh Tú
Thanh Tú 4 ngày trước
Nhân tướng học khuôn mặt: Giải mã vận mệnh qua từng đường nét

Trong văn hóa phương Đông, nhân tướng học khuôn mặt là bộ môn nghiên cứu mối liên hệ giữa hình dáng gương mặt và tính cách, vận mệnh của con người. Thông qua các đặc điểm như trán, mắt, mũi, miệng, lông mày…, người xưa có thể luận đoán phần nào về công danh, sự nghiệp và đời sống tình cảm. Ngày nay, nhân tướng học không chỉ mang ý nghĩa tâm linh mà còn được nhiều người quan tâm dưới góc nhìn thẩm mỹ và phát triển bản thân.

PiSafe: Hành trình hướng tới nền tảng “quốc dân” về cảnh báo an ninh an toàn hợp nhất

An ninh an toàn trong đô thị và sản xuất đang trở thành một bài toán ngày càng phức tạp. Từ nguy cơ cháy nổ tại khu dân cư đông đúc, nhà trọ, cơ sở kinh doanh dịch vụ cho đến những rủi ro tại nhà máy và khu công nghiệp, nhiều sự cố xảy ra với tốc độ lan nhanh và để lại hậu quả nặng nề. Thực tế đó cho thấy, bên cạnh lực lượng ứng cứu chuyên trách, yếu tố then chốt nằm ở khả năng phát hiện sớm, truyền tin kịp thời và phối hợp xử lý ngay từ những phút đầu tiên, không chỉ cho một loại sự cố, mà cho cả một “bức tranh” rủi ro đang mở rộng theo nhịp sống hiện đại.

Vàng 600 là vàng gì? Vàng 600 bao nhiêu 1 chỉ?

Vàng 600 là vàng gì hay có nên mua vàng 600 hay không là thắc mắc của nhiều người khi tìm hiểu về các loại vàng tây trên thị trường. Hãy cùng theo dõi bài viết sau đây để hiểu rõ vàng 600 là vàng bao nhiêu tuổi, đặc điểm nhận biết cũng như giá vàng 600 hôm nay mới nhất!

Hải An
Hải An 24/03
Vợ chồng U60 cùng nhau thực hiện chuyến phượt xuyên Việt bằng mô tô để hoàn thành giấc mơ ấp ủ từ thời trẻ

Được các con động viên tranh thủ đi chơi khi sức khỏe còn cho phép, ông bà quyết định thực hiện chuyến đi dài ngày. Ngày 4.3 vừa qua, vợ chồng ông Cường chất hành lý lên mô tô, xuất phát từ nhà ở P.Gò Dầu, tỉnh Tây Ninh, hướng thẳng ra miền Bắc.

Hải An
Hải An 19/03
GMNC.Vip: Lá chắn bảo vệ người dùng trước lừa đảo trực tuyến nhưng cũng tiềm ẩn rủi ro cờ bạc

Hiện nay, lừa đảo trực tuyến ngày càng tinh vi tại Việt Nam, đặc biệt là các hình thức trá hình dưới vỏ bọc cá cược, đầu tư ảo hay “việc nhẹ lương cao”, sự xuất hiện của các nền tảng cảnh báo độc lập được cộng đồng đón nhận như một “lá chắn số” hữu ích. Một trong những cái tên nổi bật gần đây là GMNC.Vip - website chuyên phân tích, bóc tách và đưa ra cảnh báo về các hiện tượng liên quan đến cờ bạc trực tuyến.

Hải An
Hải An 04/03
So sánh iPhone và iPhone cũ, được gì, mất gì khi mua?

Nên mua iPhone mới hay iPhone cũ vẫn là câu hỏi khiến không ít người dùng phân vân. Mỗi lựa chọn đều có những ưu và nhược điểm riêng, liên quan trực tiếp đến chi phí, trải nghiệm dùng máy và giá trị lâu dài. Để hiểu rõ hơn bản thân sẽ được gì và mất gì trong từng trường hợp, hãy cùng theo dõi bài phân tích chi tiết ngay bên dưới.

Hải An
Hải An 28/02
Những bảng hiệu với lời nhắn giản dị tử tế khiến nhiều người cảm thấy ấm lòng

Giữa nhịp sống vội vã của TP.HCM, thi thoảng người đi đường bắt gặp những tấm bảng nhỏ treo trước cửa hàng quán, góc phố với những dòng chữ giản dị nhưng đầy sự chân thành, tử tế.

Hải An
Hải An 16/01
img
Đề xuất