Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh: Giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số

Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, tỷ lệ và số lượng trẻ bệnh, tật bẩm sinh được phát hiện ở Việt Nam nói trên có thể thấp hơn nhiều so với thực tế, bởi theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), có hơn 7.000 khuyết tật bẩm sinh khác nhau do di truyền hoặc một phần do di truyền. Trong khi đó, nước ta mới chỉ tầm soát được 5-6 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. Ở Trung Quốc, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh, tật bẩm sinh lên tới 8%. Số trẻ sinh ra bị bệnh, tật hằng năm được tích lũy dần, góp phần vào  tổng số 6.225.519 người khuyết tật, chiếm hơn 6,73% tổng dân số. Trong số người khuyết tật có 671.659 trẻ em từ 2-17 tuổi và 5.553.860 người từ 18 tuổi trở lên.

Tỷ lệ bệnh, tật bẩm sinh cao làm suy giảm chất lượng dân số về thể chất của các thế hệ tương lai và để lại hậu quả kinh tế - xã hội nặng nề cho gia đình, cộng đồng và xã hội. Theo chuẩn tiếp cận nghèo đa chiều năm 2016, hộ gia đình có người khuyết tật sẽ có nguy cơ nghèo cao gấp hơn 2 lần so với hộ gia đình không có người khuyết tật (19,4% so với 8,9%).

Chính vì vậy, từ năm 2006 đến nay, các chương trình về dân số đã đề cập hoạt động sàng lọc bệnh, tật trước sinh, sơ sinh. Tuy nhiên, các hoạt động này lại tiến triển chậm: Đến năm 2020 được triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương và cũng mới chỉ có 54% sản phụ được tầm soát trước sinh 03 bệnh; 50% trẻ sơ sinh được tầm soát 02 bệnh. Một phần nguyên nhân của tình trạng này có thể thấy trong Bảng 1 và Bảng 2. 

Bảng 1. Các rào cản sàng lọc trước sinh

Nguồn: Kết quả khảo sát Dự án Luật Dân số năm 2018.

Bảng 1 cho thấy có 3 rào cản lớn nhất đối với sàng lọc trước sinh mà cán bộ và người dân thống nhất nhận định, chủ yếu không phải về hiểu biết và nhận thức mà là về hành vi. Đó là: (1)    Nếu thai nhi có vấn đề thì không biết xử lý thế nào.(2)    Sợ chi phí tốn kém.(3)    Không biết nơi để thăm khám, xét nghiệm.

Chính vì vậy, 76% người dân và 70,6% cán bộ cho rằng, Nhà nước hỗ trợ toàn bộ hoặc một phần chi phí sàng lọc trước và sau sinh. Trong đó, 58% người dân và 36,5% cán bộ cho rằng cần hỗ trợ toàn bộ. Đương nhiên, đây sẽ là khoản hỗ trợ toàn bộ sẽ cần khoản kinh phí rất lớn, ngân sách nhà nước khó đảm bảo.Đối với sàng lọc sau sinh, nhận định về rào cản của cán bộ và người dân cũng tương đối thống nhất. Các rào cản cũng tương tự như đối với sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, cần nâng cao chất lượng sàng lọc, phát hiện chính xác bệnh, tật của thai nhi và trẻ sơ sinh để nâng cao sự tin tưởng của người dân cũng như cán bộ cũng là yêu cầu đặt ra hiện nay.

Bảng 2. Các rào cản sàng lọc sau sinh

Nguồn: Kết quả khảo sát Dự án luật Dân số năm 2018.

Để thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, các luật hiện hành đã quy định nâng cao chất lượng dân số về trí tuệ, tinh thần và một số nội dung nâng cao chất lượng dân số về thể chất. Pháp lệnh Dân số quy định tại Điều 23 về biện pháp hỗ trợ sinh sản. Theo đó, “1. Nhà nước khuyến khích và tạo điều kiện cho nam, nữ kiểm tra sức khỏe trước khi đăng ký kết hôn, xét nghiệm gen đối với người có nguy cơ bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hóa học; tư vấn về gen di truyền; giúp đỡ về vật chất và tinh thần đối với người bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hóa học, nhiễm HIV/AIDS. 2. Nhà nước đầu tư và khuyến khích tổ chức, cá nhân đầu tư xây dựng cơ sở vật chất kỹ thuật phục vụ công nghệ hỗ trợ sinh sản nhằm giúp đỡ người vô sinh, người triệt sản và những người có nhu cầu theo quy định của pháp luật”.

Pháp lệnh Dân số quy định biện pháp hỗ trợ sinh sản (Điều 23), theo đó “1. Nhà nước khuyến khích và tạo điều kiện cho nam, nữ kiểm tra sức khoẻ trước khi đăng ký kết hôn, xét nghiệm gen đối với người có nguy cơ bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học; tư vấn về gen di truyền; giúp đỡ về vật chất và tinh thần đối với người bị khuyết tật về gen, nhiễm chất độc hoá học, nhiễm HIV/AIDS. 2. Nhà nước đầu tư và khuyến khích tổ chức, cá nhân đầu tư xây dựng cơ sở vật chất kỹ thuật phục vụ công nghệ hỗ trợ sinh sản nhằm giúp đỡ người vô sinh, người triệt sản và những người có nhu cầu theo quy định của pháp luật”. Luật Trẻ em quy định tại Điều 43 “4. Nhà nước có chính sách, biện pháp tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh;”.

Có thể thấy rằng, pháp luật hiện hành đã dự liệu và có quy định về vấn đề này, tuy nhiên việc thực hiện còn nhiều hạn chế. Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Hội nghị lần thứ 6 Ban Chấp hành Trung ương Đảng, khóa XII đã đề ra mục tiêu, năm 2030: “70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất”. Để đạt được mục tiêu khá cao nói trên, trong thời gian tới, cần phải có chính sách phù hợp trong Luật Dân số và tập trung vượt qua các rào cản nói trên.

Mục tiêu giải quyết vấn đề

Phụ nữ mang thai, trẻ em được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số; đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh, tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất , tăng tỉ lệ phụ nữ mang thai, trẻ sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Giải pháp đề xuất để giải quyết vấn đề

- Quy định phụ nữ mang thai, trẻ em có quyền được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; nội dung tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; trách nhiệm của cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

- Hỗ trợ phụ nữ mang thai, trẻ em chi phí thực hiện gói dịch vụ y tế cơ bản về tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

- Phát triển, mở rộng mạng lưới cơ sở cung cấp dịch vụ tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh. 

- Tuyên truyền vận động, truyền thông, giáo dục để phụ nữ mang thai, trẻ em thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Giải pháp này có những ưu điểm sau:

- Thể chế hóa mục tiêu Nghị quyết số 21-NQ/TW về phụ nữ mang thai, trẻ em được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh; giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tích hợp được các đề xuất, giải pháp cụ thể, phù hợp của Nhà nước trong giải pháp thực hiện chính sách được lựa chọn.

- Tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là một giải pháp quan trọng góp phần trực tiếp giảm tỷ lệ trẻ em mới sinh bị bệnh, tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, giảm gánh nặng của Nhà nước, gia đình trong việc điều trị, chăm sóc và nuôi dưỡng; phù hợp với Công ước quốc tế về các Quyền kinh tế, xã hội và văn hóa (ICESCR).

Thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh sẽ trở thành nhu cầu thiết yếu của người dân. Tuy nhiên, từ nay đến năm 2030 Nhà nước cần phải bảo đảm đủ ngân sách để đầu tư phát triển mạng lưới và hỗ trợ đối tượng.

Có thể thấy, giải pháp trên đây được thực thi sẽ góp phần tác động tích cực trong việc thực hiện mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, là một trong những chính sách cơ bản của Nhà nước, nhiệm vụ trọng tâm hàng đầu, có tính chất quyết định đến công cuộc phát triển đất nước.

Xem thêm: Thực hiện tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số