Nghiên cứu DNA gây sốc: Chỉ hơn 2% trong gen con người thực sự là "con người"

Nghiên cứu nói gì?

Cách đây vài tháng, tạp chí Science Advances có đăng tải một nghiên cứu mà ở đó, các nhà nghiên cứu đã xây dựng 1 cây họ tiến hóa cho người Homo sapiens (người tinh khôn), dựa trên bộ gen được sắp xếp theo trình tự của người hiện đại, người Neanderthal và người Denisovan. Họ thực hiện hai khám phá từ phân tích chặt chẽ của họ về những dữ liệu này:

Đầu tiên, chỉ có 1,5% và nhiều nhất ;à 7% bộ gen người hiện đại là duy nhất của loài người chúng ta. Nói cách khác, ít nhất 93% bộ gen người hiện đại được chia sẻ giữa loài người chúng ta và hai loài hominin cổ đại khác.

Fernando Villanea - nhà di truyền học quần thể tại Đại học Colorado, Boulder, người không tham gia vào nghiên cứu, nói với trang Inverse  rằng: Những phát hiện này rất ấn tượng trong những gì họ cho chúng ta biết về cách ba loài có thể trộn lẫn.

Villanea nói: "Kết quả của họ hỗ trợ những quan điểm mới thú vị nhất về sự tương tác giữa con người, người Neanderthal và người Denisovan".

Thứ hai, trong 600.000 năm qua, sự thích nghi di truyền của chúng ta phần lớn chỉ liên quan đến sự phát triển và chức năng của não - có lẽ chúng ta nghĩ về tính độc đáo của con người. Đây là điều chúng ta nên coi là nguyên thủy, Nathan Schaefer - nhà thông tin sinh học tại Đại học California, San Francisco, đồng thời là tác giả chính của tờ báo, nói với Inverse.

Schaefer nói: "Có lẽ chúng ta đã có cái nhìn đầu tiên về những gì cần xem xét tiếp theo để biết những gì có thể khiến con người trở nên đặc biệt".

Họ đã nghiên cứu bằng cách nào?

Schaefer và nhóm của ông đã sử dụng một kỹ thuật phân tích di truyền được gọi là đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để thực hiện khám phá của họ. Sử dụng dữ liệu công khai về bộ gen người, người Neanderthal và người Denisovan hiện đại.

Sau đó họ giải trình tự các bộ gen này rồi sử dụng công cụ đồ thị tái tổ hợp của tổ tiên để phác thảo cây di truyền bao gồm ba loài.

"Nếu bạn sắp xếp thứ tự cho một nhóm người, bạn có thể tạo ra một cái cây cho thấy mức độ liên quan của mọi người trên toàn bộ bộ gen", Schaefer giải thích.

Được áp dụng cho 3 loài, nó hoạt động theo cách tương tự - lập bản đồ cách chúng liên quan trên bộ gen, tìm các vùng chung và các vùng riêng biệt. Villanea nói: “Họ có thể xem xét tất cả các quần thể người cùng một lúc trong cùng một phạm vi".

Vì sao nó quan trọng?

Bằng cách táo tạo những cây tiến hóa này, các nhà nghiên cứu có thể xác định chính xác những thời điểm quan trọng khi  H. sapiens thích nghi và khác biệt với tổ tiên của chúng ta và các dòng hominin khác.

Nhưng để hiểu hơn về mối quan hệ giữa chúng ta với người Neanderthal và người Denisovan, điều quan trọng là không chỉ nhìn vào gen - mà còn xem xét điều gì xảy ra khi những gen đó được dịch mã thành protein.

"Khi bạn hỏi câu hỏi đó, chúng tôi rất giống với người Neanderthal", Schaefer nói.

"Bạn biết đấy, chúng tôi có khoảng 20.000 gen và đâu đó khoảng 40 gen có những khác biệt mã hóa thực tế mà tất cả con người có một phiên bản, và người Neanderthal có phiên bản khác", ông nói.

"Điều đó đã giống như", Chà, chúng tôi thực sự, thực sự rất thân thiết với họ".

Đối với phát hiện sau đó về sự thích nghi nhận thức, Schaefer cho biết bộ gen gợi ý sự khác biệt thực sự giữa con người và các dân tộc cổ đại khác có liên quan đến sự phát triển não bộ của chúng ta. Những áp lực làm phát sinh những khác biệt này có lẽ đã vô cùng cổ xưa.

"Những sự kiện thích nghi này xác định loài của chúng ta có thể đã xảy ra vào khoảng 600.000 và 200.000 năm trước ở Châu Phi", Villanea nói.

Điều gì sẽ xảy ra tiếp theo?

Cây này cung cấp một cái nhìn về "các sự kiện thích ứng" trong 600.000 năm qua nắm giữ chìa khóa cho sự phát triển nhận thức của chúng ta - và có lẽ về mặt siêu hình hơn, tính độc đáo của con người. 

Cái cây gợi ý rằng những gì có thể khiến chúng ta trở nên độc đáo về mặt di truyền so với người Neanderthal và người Denisovan có thể nằm trong đầu chúng ta - có nghĩa là, bộ não của chúng ta.

"Điều tôi quan tâm làm bây giờ là cố gắng tìm hiểu thêm về cách hoạt động của các gen và những gì các gen này làm", Schaefer nói. Ví dụ, những đột biến nào trong bộ gen người thậm chí có chức năng, ở đó chúng có tác động có thể đo lường được đối với hành vi của chúng ta.

Nghiên cứu này cũng cung cấp nhiều ánh sáng hơn về loài Denisovan với tư cách là một loài. Khi nghiên cứu chi tiết hơn, nhiều thông tin hơn được biết về cách DNA của con người hiện đại phản ánh tương tác trong quá khứ của loài chúng ta với người Neanderthal hoàn toàn bởi vì ngày càng nhiều hài cốt của người Neanderthal được phát hiện và nhiều bộ gen của họ có sẵn cho khoa học.

Hiện kiến thức của chúng ta về bộ gen Denisovan đến từ một xương ngón út duy nhất được tìm thấy trong một hang động ở Siberia và Villanea cho biết phần lớn công việc phía trước sẽ cần tập trung vào việc tìm hiểu quần thể hominin cổ đại khó nắm bắt này - và nếu có nhiều dân tộc cổ đại hơn vẫn còn đó để khám phá.

"Ai mà biết được", anh ta nói. Chỉ có thêm thời gian và dữ liệu mới có thể biết được.

Xem thêm: Phát hiện sốc về sự xâm nhập bí ẩn của "loài người ma": Từng có hôn phối, để lại "con lai" trong cộng đồng Á - Âu