Kỳ tích y học: Bé trai thoát khỏi “bóng tối” nhờ công nghệ ngoại bỏ “gen mù”

Năm 2018, sau khi sinh con đầu lòng gia đình anh Nam, chị Tiến (trú tại Mê Linh, Hà Nội) bàng hoàng phát hiện con gặp vấn đề về mắt dẫn tới khiếm thị, chậm phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ. Đáng nói, đây cũng là căn bệnh mà 2 cháu trong gia đình cũng mắc phải khi vừa sinh 1 tuần, căn bệnh từng được chẩn đoán là bong võng mạc.

Suốt 7 năm qua, vợ chồng anh Nam, chị Tiến đưa con đi điều trị rất nhiều nơi, thậm chí sang cả nước ngoài nhưng vẫn không có kết quả. Nhìn con chậm phát triển với đôi mắt mờ lòa, anh chị không khỏi xót xa và chạnh lòng.

Chứng kiến con và các cháu mắc phải căn bệnh lạ, anh Nam chị Tiến ám ảnh đến mức không dám nghĩ đến việc sinh thêm bé thứ 2. Nhưng với sự động viên của người thân và khao khát có một đứa con khỏe mạnh, hai vợ chồng quyết tâm bước vào hành trình tìm con.

Năm 2023, anh Nam chị Tiến quyết định đi thăm khám để có thể sinh thêm một người con khỏe mạnh.

Khi tới Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, anh chị được bác sĩ Nguyễn Bình Dương - Trưởng trung tâm tiếp nhận và tư vấn trực tiếp. Sau khi lắng nghe câu chuyện của gia đình, tìm hiểu triệu chứng căn bệnh, đội ngũ y bác sĩ của bệnh viện ngay lập tức bước vào hành trình tìm nguyên nhân gây ra bất thường. Sau đó, một chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi sẽ được thực hiện nhằm loại bỏ những phôi mang gen bệnh và tăng tỷ lệ sinh con khỏe mạnh.

Sau quá trình nghiên cứu kỹ lưỡng, các bác sĩ xác định được đột biến gen hiếm gặp trong gia đình chị Tiến, đó là bệnh Norrie Disease - bệnh võng mạc kính xuất tiết mang tính chất gia đình trên nhiễm sắc thể X. Đây là căn bệnh hiếm với số trường hợp mắc bệnh vẫn chưa thể xác định.

Xác định được bộ gen lỗi, trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm, các bác sĩ đã tiến hành sàng lọc chuyên sâu, thu được 2 phôi chất lượng có thể chuyển trong 8 phôi. May mắn mỉm cười khi bác sĩ chuyển phôi lần đầu và gia đình nhận tin vui đậu thai.

Tháng 10/2024, gia đình vỡ òa hạnh phúc khi chào đón em bé Anh Đức khỏe mạnh với đôi mắt có thị lực bình thường. Sau 3 tháng kiểm tra lại, em bé vẫn khỏe mạnh và không có dấu hiệu bất thường. Chị Tiến không giấu nổi sự xúc động và hạnh phúc khi đón con: "Thụ tinh ống nghiệm (IVF) không chỉ cho vợ chồng hy vọng mà còn cho con cơ hội để sống một cuộc đời khỏe mạnh như bạn bè, thoát khỏi căn bệnh di truyền hiếm"

Có thể thấy, nhờ can thiệp hỗ trợ sinh sản IVF kết hợp với kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ, vợ chồng anh Nam, chị Tiến cũng như nhiều gia đình chung hoàn cảnh có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Xem thêm: Cô gái gãy chân được đưa đến bệnh viện kịp thời nhờ hành động đẹp của cảnh sát