Đăng nhập với Zalo
Đăng nhập qua Google
- Cộng đồng
-
Tin Vui Mỗi Ngày6 Thành viên · 7.834 Bài viết -
Người Truyền Cảm Hứng7 Thành viên · 2.380 Bài viết -
Lan Tỏa Yêu Thương6 Thành viên · 752 Bài viết -
Bài Học Cuộc Sống4 Thành viên · 5.071 Bài viết -
Sống An Lành4 Thành viên · 1.021 Bài viết -
Thế Giới Muôn Màu4 Thành viên · 4.343 Bài viết -
Góc Nhìn Tích Cực4 Thành viên · 1.479 Bài viết
Phụ huynh lưu ý: Chuyên gia phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em
Vừa qua, một nhóm nhà khoa học đã phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em Việt Nam, phụ huynh cần lưu ý.
Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.
Cụ thể, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.
"Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam", TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai.
Theo Phụ nữ Việt Nam
Xem thêm: Nam sinh tự kỷ say mê lắp ghép, sáng chế xe lego điều khiển bằng điện thoại
Đọc thêm
Nhìn cô giáo Võ Thị Tuyết chỉ có một cánh tay vẫn nhẹ nhàng bế ẵm, thủ thỉ với trẻ tự kỷ, ai nấy đều cảm thấy cảm động, rưng rưng nước mắt.
Charles Mury đã vượt lên chính mình trở thành 1 trong 40 học sinh ưu tú nhận được giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales (Australia).
Nhờ có sự giáo dục của mẹ mà giờ cậu bé tự kỷ Jacob đã trở thành một thiên tài vật lý với chỉ số IQ được cho là còn cao hơn của Einstein.
Tin liên quan
Đề bài: Hãy viết bài văn với nhan đề "Đi tìm Thiện Ác".
Chuyện một nam sinh học lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp đã là chuyện hiếm, xuất sắc "ẵm" luôn giải Nhất còn khiến dân tình ngỡ ngàng hơn.
Hàng xóm láng giềng ai cũng chua xót khi thấy chị ta đang xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình, người đã sinh ra và nuôi dưỡng chị ấy nên vóc dáng hình hài như hôm nay.
Bài mới
Phát hiện cháu bé bị tai nạn giao thông khi đang trên đường làm nhiệm vụ, chiến sĩ đội CSGT số 6 (CATP Hà Nội) đã kịp thời đưa nạn nhân đi cấp cứu và hỗ trợ một phần viện phí.
Giao hàng gặp trời mưa, thấy nhà chỉ có người già và trẻ nhỏ, nam shipper liền nhanh tay gom đậu phộng giúp. Hành động ấm lòng khiến dân mạng tấm tắc khen ngợi.
“Những lúc này, tôi chỉ mong xe mình to hơn để che được nhiều người hơn”, chia sẻ của tài xế xe tải khiến nhiều người xúc động.
Vào khoảng 4h50 ngày 1/7, trong lúc tuần tra giao thông, CSGT Lâm Đồng đã kịp thời phát hiện và hỗ trợ một sản phụ chuyển dạ sinh con ngay trên xe đặc chủng.
Sau tai nạn giao thông, một người phụ nữ ở TP.HCM được xác định chết não, gia đình đã quyết định hiến tạng, đem lại sự sống cho 3 bệnh nhân đang nguy kịch.
Trên chuyến bay từ TP.HCM đến Hà Nội, một bé gái xuất hiện tình trạng co giật do hạ canxi máu - một rối loạn điện giải nguy hiểm, đã được các bác sĩ có mặt tái đó hỗ trợ cấp cứu thành công.
Cứ vào dịp hè các bạn học sinh có hoàn cảnh khó khăn tại Cần Thơ lại rủ nhau đến lớp học bơi miễn phí của cô Quý tại hồ bơi Nhiệt điện Trà Nóc.
Hội phụ nữ xã Trung Giã, Xuân Giang, huyện Sóc Sơn, Hà Nội đã nấu gần 900 suất ăn miễn phí để mời thí sinh và phụ huynh trong ngày diễn ra kỳ thi tốt nghiệp THPT 2025.
Trong những diễn ra kỳ thi tốt nghiệp THPT 2025, anh Trương Nguyễn Minh Tuấn (50 tuổi, TP.Bạc Liêu) – chủ quán chay đã miễn phí bữa sáng, trưa kèm chè đậu đỏ để tiếp sức các thí sinh.
Vì muốn đảm bảo an toàn cho hơn 500 sĩ tử tham dự kỳ thi tốt nghiệp THPT 2025, một trường học ở Hà Nội đã thuê 12 xe khách 16 chỗ đưa đến điểm thi. Bên cạnh đó trường còn bố trí cho các bữa ăn sáng, ăn trưa cho các thí sinh tại điểm thi.
Sau khi đăng tải bức tâm thư với tiêu đề “Lời cảm ơn đến những người tốt lặng lẽ” lên mạng xã hội, bài viết của người cha vừa có con thi lớp 10 đã nhận về hàng ngàn lượt tương tác.
Bị lừa hết tiền trong túi khi xuống Hà Nội khám bệnh bởi một người phụ nữ tự xưng là “quen người nhà của chị”, may mắn thay chị H.T.Trang (41 tuổi, dân tộc Tày, quê Bắc Kạn) đã được bệnh viện và nhiều người giúp đỡ.
Trong cái nắng chói chang của Hà Nội, tại một góc phố nhỏ tình người được lan tỏa từ nồi cháo thiện nguyện, từ những tấm lòng thảo thơm.
Tấm bảng với những lời nhắn nhủ được các cụ ông, cụ bà nhắn gửi đến giới trẻ không chỉ đáng yêu mà còn vô cùng cảm động. Những lời nhắn ngủ ấy tuy đơn giản nhưng hàm chứa rất nhiều sự yêu thương và trao gửi.
Ngay từ những ngày đầu nhắn tin trò chuyện, chàng trai ở Gia Lai và cô gái ở Đồng Nai đã có sự đồng cảm, thấu hiểu kỳ lạ. Họ chia sẻ mọi thứ với nhau, về hoàn cảnh gia đình và cả những khiếm khuyết trên cơ thể.
“Bố mẹ không hoàn hảo nhưng nuôi con lớn lên với dáng vẻ rất hạnh phúc”, dòng chú thích được đăng kèm bức ảnh kỷ yếu khiến nhiều người xúc động.