Đăng nhập với Zalo
Đăng nhập qua Google
- Cộng đồng
-
Tin Vui Mỗi Ngày10 Thành viên · 7.918 Bài viết -
Người Truyền Cảm Hứng9 Thành viên · 2.475 Bài viết -
Lan Tỏa Yêu Thương10 Thành viên · 773 Bài viết -
Bài Học Cuộc Sống5 Thành viên · 5.099 Bài viết -
Sống An Lành6 Thành viên · 1.023 Bài viết -
Thế Giới Muôn Màu5 Thành viên · 4.349 Bài viết -
Góc Nhìn Tích Cực5 Thành viên · 1.482 Bài viết
Phụ huynh lưu ý: Chuyên gia phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em
Vừa qua, một nhóm nhà khoa học đã phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em Việt Nam, phụ huynh cần lưu ý.
Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.
Cụ thể, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.
"Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam", TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai.
Theo Phụ nữ Việt Nam
Xem thêm: Nam sinh tự kỷ say mê lắp ghép, sáng chế xe lego điều khiển bằng điện thoại
Đọc thêm
Nhìn cô giáo Võ Thị Tuyết chỉ có một cánh tay vẫn nhẹ nhàng bế ẵm, thủ thỉ với trẻ tự kỷ, ai nấy đều cảm thấy cảm động, rưng rưng nước mắt.
Charles Mury đã vượt lên chính mình trở thành 1 trong 40 học sinh ưu tú nhận được giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales (Australia).
Nhờ có sự giáo dục của mẹ mà giờ cậu bé tự kỷ Jacob đã trở thành một thiên tài vật lý với chỉ số IQ được cho là còn cao hơn của Einstein.
Tin liên quan
Đề bài: Hãy viết bài văn với nhan đề "Đi tìm Thiện Ác".
Chuyện một nam sinh học lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp đã là chuyện hiếm, xuất sắc "ẵm" luôn giải Nhất còn khiến dân tình ngỡ ngàng hơn.
Hàng xóm láng giềng ai cũng chua xót khi thấy chị ta đang xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình, người đã sinh ra và nuôi dưỡng chị ấy nên vóc dáng hình hài như hôm nay.
Bài mới
Ca sĩ Đức Phúc đang nỗ lực tìm kiếm bác xe ôm lớn tuổi bị hủy chuyến vì xe Wave cũ, mong muốn tặng xe mới giúp ông mưu sinh dễ dàng hơn.
Vừa qua, Sở Giáo dục và Đào tạo Cà Mau đã phối hợp cùng Viện Đào tạo và Phát triển nhân lực (itd) tổ chức Chương trình tập huấn kiến thức, kỹ năng mềm dành cho sinh viên các trường cao đẳng trên địa bàn tỉnh.
The 1% Fund là một dự án thiện nguyện được thành lập bởi học sinh trường THPT Chuyên Hà Nội - Amsterdam và THPT Chuyên Nguyễn Huệ với châm ngôn “One percent. One change” - một phần trăm tấm lòng của mỗi người cũng có thể kiến tạo một sức ảnh hưởng nhất định đến cộng đồng. Cho đến nay, dự án đã đi được hơn nửa chặng đường của mùa 10, cùng với thật nhiều hoạt động sôi nổi qua những dấu mốc thành công đáng tự hào qua các mùa sự kiện chính MỌT - GOM và tiền sự kiện SAN.
Chị Vũ Thị Hoài (33 tuổi, Nghệ An) mới đây đã được một nhà hảo tâm giấu tên tặng 20 triệu đồng sau khi đánh rơi túi tiền trong lúc chở con gái 10 tháng tuổi đi giao hàng.
Từ khi gặp cụ bà 86 tuổi tại Pháp, cuộc sống của cô gái Việt - Nguyễn Trang đã thay đổi rất nhiều. Bà dành tình thương, chăm sóc Trang như bà ngoại chăm sóc cháu gái, khiến cô vô cùng cảm động và hạnh phúc.
Nghệ An những ngày cuối năm vẫn còn ngổn ngang dấu vết của những cơn bão vừa đi qua. Con đường làng bị bùn đất phủ loang lổ, những hàng rào đổ nghiêng, mái tôn nhà dân bị gió cuốn bật tung từng mảng. Mùi ẩm lạnh của mưa và những đêm mất ngủ vì gió rít như vẫn còn đọng lại trên đôi mắt của người dân nơi đây. Cả vùng quê hiền lành vốn bình yên lại phải trải qua thêm một lần thử thách nghiệt ngã của thiên nhiên.
Chỉ một dòng bình luận vô thức trong lúc tuyệt vọng: “Ước gì Vingroup có thể hỗ trợ cho mình 1 chiếc máy thở nho nhỏ thôi, mình rất cần sự sống từ nó”, cô gái sinh năm 1994 đã có cơ hội được sống tiếp.
Chiều 9/12, tại Hà Nội đã diễn ra buổi ra mắt Ngôi nhà cựu lưu học sinh Việt Nam trường Đại học Sư phạm Nam Ninh (Trung Quốc), nhằm kết nối cộng đồng cựu sinh viên, thúc đẩy hợp tác giáo dục giữa hai nước Việt – Trung.
Nhận 100 triệu đồng từ vị khách trúng số 18 tỷ, bà Thùy Dương góp thêm 38 triệu để mua 8 tấn gạo tặng cho bà con khó khăn.
Những ngày này, tại điểm tiếp nhận hàng hoá cứu trợ đồng bào vùng lũ miền Trung ở phường Nam Định (tỉnh Ninh Bình), người dân liên tục mang gạo cùng nhiều nhu yếu phẩm tới ủng hộ.
Khoảnh khắc chú rể đẩy xe lăn đưa cô dâu vào lễ đường, không chỉ cô dâu xúc động nghẹn ngào mà người thân, quan khách xung quanh cũng sut sùi lau nước mắt.
Con đường về trường sạt lở, trơn trượt, bùn ngập đến đầu gối nhưng thầy giáo vùng cao ở Đà Nẵng vẫn ôm chặt bó hoa để tặng các đồng nghiệp trong trường.
Trường ngập sâu, hơn 500 sinh viên kẹt trong ký túc xá. Thầy cô lội nước lạnh, mang nhu yếu phẩm tiếp sức cho trò trong Ngày Nhà giáo Việt Nam.
Một bé trai 19 tháng tuổi ở Quảng Trị được một nữ điều dưỡng gần nhà cứu sống sau khi ngừng tim, ngừng thở vì rơi xuống kênh nước trước mặt nhà.
Nhặt được chiếc ví chứa hơn 11 triệu đồng, 2 học sinh lớp 7 ở Khánh Hòa đã lập tức mang đến cơ quan công an nhờ tìm trả lại người đánh rơi.