Đăng nhập với Zalo
Đăng nhập qua Google
- Cộng đồng
-
Tin Vui Mỗi Ngày11 Thành viên · 7.941 Bài viết -
Người Truyền Cảm Hứng10 Thành viên · 2.492 Bài viết -
Lan Tỏa Yêu Thương11 Thành viên · 774 Bài viết -
Bài Học Cuộc Sống6 Thành viên · 5.099 Bài viết -
Sống An Lành7 Thành viên · 1.023 Bài viết -
Thế Giới Muôn Màu6 Thành viên · 4.349 Bài viết -
Góc Nhìn Tích Cực6 Thành viên · 1.482 Bài viết
Phụ huynh lưu ý: Chuyên gia phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em
Vừa qua, một nhóm nhà khoa học đã phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em Việt Nam, phụ huynh cần lưu ý.
Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.
Cụ thể, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.
"Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam", TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai.
Theo Phụ nữ Việt Nam
Xem thêm: Nam sinh tự kỷ say mê lắp ghép, sáng chế xe lego điều khiển bằng điện thoại
Đọc thêm
Nhìn cô giáo Võ Thị Tuyết chỉ có một cánh tay vẫn nhẹ nhàng bế ẵm, thủ thỉ với trẻ tự kỷ, ai nấy đều cảm thấy cảm động, rưng rưng nước mắt.
Charles Mury đã vượt lên chính mình trở thành 1 trong 40 học sinh ưu tú nhận được giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales (Australia).
Nhờ có sự giáo dục của mẹ mà giờ cậu bé tự kỷ Jacob đã trở thành một thiên tài vật lý với chỉ số IQ được cho là còn cao hơn của Einstein.
Tin liên quan
Đề bài: Hãy viết bài văn với nhan đề "Đi tìm Thiện Ác".
Chuyện một nam sinh học lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp đã là chuyện hiếm, xuất sắc "ẵm" luôn giải Nhất còn khiến dân tình ngỡ ngàng hơn.
Hàng xóm láng giềng ai cũng chua xót khi thấy chị ta đang xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình, người đã sinh ra và nuôi dưỡng chị ấy nên vóc dáng hình hài như hôm nay.
Bài mới
Hoạt động rửa xe từ thiện của các đoàn viên thanh niên gây quỹ hỗ trợ các hoàn cảnh khó khăn dịp Tết, lan tỏa tinh thần sẻ chia, trách nhiệm vì cộng đồng.
Linh vật “Ngựa thương” của nghệ nhân Bùi Văn Quân được bán với giá hơn 222 triệu đồng, toàn bộ số tiền dùng hỗ trợ người khó khăn tại Bắc Ninh dịp tết Nguyên đán.
Vì tuổi già sức yếu không thể về quê đón Tết, cụ ông 91 tuổi tự tay sắm bánh kẹo, viết lên đó những lời yêu thương để gửi về cho con cháu.
Anh Đinh Văn Tâm cùng cộng sự đã thực hiện một bức tượng linh vật ngựa độc đáo trong 6 tháng liền, bán gây quỹ hỗ trợ người dân khó khăn dịp Tết.
Kịp thời tiếp cận, hỗ trợ phi công bị thương sau khi nhảy dù thoát hiểm, một nam sinh lớp 11 ở Đăk Lăk đã được chính quyền địa phương biểu dương, khen thưởng.
Ngôi trường “5 sao” ở xã biên giới Si Pa Phì có tổng mức đầu tư 228,5 tỷ đồng, do liên danh Tập đoàn Sun Group và Công ty Thương mại và Xây dựng số 6 thực hiện, từ nguồn vốn hỗ trợ của TP. Hà Nội và nguồn xã hội hóa.
Khoảnh khắc Trí Dũng (34 tuổi) cõng mẹ 72 tuổi bị bệnh nặng khi lên bục nhận bằng tốt nghiệp xuất sắc ngành Dược, sau 5 năm ngược xuôi vừa học vừa gánh vác gia đình khiến ai chứng kiến cũng nghẹn ngào, xúc động.
Trong lễ vu quy, bố mẹ đẻ và bố mẹ chồng cũ của Xuân đều là đại diện của phía nhà gái, đứng ra trao dâu, nhận rể.
Nhặt được chiếc ví có hơn 6,4 triệu đồng, cậu học trò vùng cao Đà Nẵng đã mang nộp cho nhà trường để trả lại người đánh rơi. Hành động này đã nhận được “bão tim” từ cộng đồng mạng.
Khi khoảng cách địa lý ngày càng bị xóa nhòa, thách thức lớn nhất của hội nhập không còn nằm ở ngôn ngữ, mà ở việc con người làm thế nào để giữ được bản sắc của mình trong môi trường đa văn hóa. Webinar “Giao tiếp liên văn hóa - Giữ bản sắc, Mở tư duy” do Hồng Lĩnh Education tổ chức đã mở ra một không gian đối thoại nghiêm túc về cách người Việt có thể bước ra thế giới với tâm thế chủ động, tự tin và không đánh mất căn tính văn hóa.
Clip truyền thông “Nối mộng” đã để lại nhiều cảm xúc trong lòng khán giả tại đêm Gala Vọng Đông 2025: Mộng Thực khi kể lại hành trình kết nối những ước mơ sắp bị lãng quên tại vùng quê nghèo khó. Đây chính là món quà tinh thần ý nghĩa mà Ban Tổ chức gửi gắm đến tất cả khán giả tham dự chương trình.
Cuối năm 2025, khi những cơn gió se lạnh báo hiệu mùa đông đang về, SC88 đã mang hơi ấm nghĩa tình đến với người dân có hoàn cảnh khó khăn tại Phú Yên thông qua chương trình thiện nguyện “Sưởi ấm trái tim đồng bào”. Hành trình không chỉ trao đi những phần quà thiết thực mà còn lan tỏa thông điệp nhân văn sâu sắc về trách nhiệm cộng đồng của doanh nghiệp.
Dùng phương tiện truyền thống của miền Tây để chở tráp lễ đi hỏi vợ, chú rể Úc và cô dâu An Giang đã có kỷ niệm đáng nhớ trong ngày vui.
Sau chiến dịch thần tốc dựng lại nhà cho dân, Chính phủ tiếp tục triển khai chính sách hỗ trợ bà con vùng thiên tai có thêm tiền sắm sửa, đón Tết.
Ngôi nhà mới ở vùng quê Vĩnh Long là món quà đặc biệt dành cho Minh Châu để em vững bước trên hành trình tìm kiếm tri thức.