Đăng nhập với Zalo
Đăng nhập qua Google
- Cộng đồng
-
Tin Vui Mỗi Ngày8 Thành viên · 7.891 Bài viết -
Người Truyền Cảm Hứng8 Thành viên · 2.431 Bài viết -
Lan Tỏa Yêu Thương8 Thành viên · 763 Bài viết -
Bài Học Cuộc Sống5 Thành viên · 5.095 Bài viết -
Sống An Lành5 Thành viên · 1.023 Bài viết -
Thế Giới Muôn Màu5 Thành viên · 4.349 Bài viết -
Góc Nhìn Tích Cực5 Thành viên · 1.482 Bài viết
Phụ huynh lưu ý: Chuyên gia phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em
Vừa qua, một nhóm nhà khoa học đã phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em Việt Nam, phụ huynh cần lưu ý.
Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.
Cụ thể, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.
"Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam", TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.
Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai.
Theo Phụ nữ Việt Nam
Xem thêm: Nam sinh tự kỷ say mê lắp ghép, sáng chế xe lego điều khiển bằng điện thoại
Đọc thêm
Nhìn cô giáo Võ Thị Tuyết chỉ có một cánh tay vẫn nhẹ nhàng bế ẵm, thủ thỉ với trẻ tự kỷ, ai nấy đều cảm thấy cảm động, rưng rưng nước mắt.
Charles Mury đã vượt lên chính mình trở thành 1 trong 40 học sinh ưu tú nhận được giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales (Australia).
Nhờ có sự giáo dục của mẹ mà giờ cậu bé tự kỷ Jacob đã trở thành một thiên tài vật lý với chỉ số IQ được cho là còn cao hơn của Einstein.
Tin liên quan
Đề bài: Hãy viết bài văn với nhan đề "Đi tìm Thiện Ác".
Chuyện một nam sinh học lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp đã là chuyện hiếm, xuất sắc "ẵm" luôn giải Nhất còn khiến dân tình ngỡ ngàng hơn.
Hàng xóm láng giềng ai cũng chua xót khi thấy chị ta đang xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình, người đã sinh ra và nuôi dưỡng chị ấy nên vóc dáng hình hài như hôm nay.
Bài mới
Huế trở thành đô thị đầu tiên tại Việt Nam thí điểm hệ thống cọc tiền chai nhựa, theo đó người mua trả thêm 1.000 đồng và được nhận lại khi hoàn vỏ.
Bộ Chính trị đặt mục tiêu từ 2026 toàn dân được khám sức khỏe định kỳ miễn phí, đến 2030 miễn viện phí cơ bản theo quyền lợi bảo hiểm y tế.
Từ ngày 3/9, học sinh phổ thông, học viên giáo dục thường xuyên cấp trung học cơ sở, trung học phổ thông trong trường công lập sẽ được miễn học phí.
Buổi khai giảng đặc biệt tại Bệnh viện Ung bướu TP.HCM đã gây xúc động mạnh cho những người dõi theo các bé. Học sinh trong lớp học là những bệnh nhi đang điều trị tại Bệnh viện Ung bướu. Có nhiều em vừa truyền dịch vừa học.
Chỉ sau vài giờ đăng bài trên mạng xã hội, Hoàng Dũng đã nhận về gần 300 chiếc áo in hình cờ đỏ sao vàng để gửi tặng các bạn nhỏ vùng cao.
Hơn 2.500 người dân xã biên giới Yên Nhân (Thanh Hóa) đang bị cô lập, sơ tán do lũ quét, các cán bộ xã đã nỗ lực vượt sạt lở để phát quà 2/9 đúng hẹn cho bà con vui Tết Độc lập.
Sáng 30/8, sau buổi tổng duyệt diễu binh, mẹ con chị Thu Hoài cùng nhiều tình nguyện viên ở lại thu gom rác trên phố Kim Mã, Giảng Võ, góp phần giữ gìn môi trường xanh sạch trong ngày lễ lớn.
Thấy cư dân toàn Ecohome 1, phường Đông Ngạc (Hà Nội) bị cô lập do ngập nước, mất điện, người dân ở những tòa nhà xung quanh đã tổ chức nấu cháo, tiếp nước, sẻ chia khó khăn với những người hàng xóm.
Người dân theo dõi các buổi hợp luyện và lễ diễu binh, diễu hành 2/9 sẽ được cấp phát bánh, nước và nhu yếu phẩm miễn phí tại 40 điểm dọc các tuyến trung tâm.
Trong khi bão số 5 đổ bộ trực tiếp vào tỉnh Hà Tĩnh với mưa lớn, gió giật dữ dội, lực lượng Công an các địa phương đã không quản hiểm nguy, kịp thời có mặt tại những điểm nóng, cứu giúp người dân trong hoạn nạn.
Để hỗ trợ người dân tránh trú an toàn, nhiều khách sạn, nhà nghỉ, cơ sở lưu trú ở các phường, xã trên địa bàn tỉnh Hà Tĩnh đã mở cửa miễn phí để đón người dân sơ tán.
Hòa cùng bầu không khí hân hoan của ngày hội lớn, nhiều người dân Thủ đô sẵn sàng mở cửa nhà, cho người lạ “mượn view”, ngủ nhờ để được theo dõi lễ diễu binh, diễu hành 2/9.
Lúc đi lấy hàng tại phố Lê Trọng Tấn (Hà Nội), nam tài xế bắt gặp một cành cây đổ giữa đường do mưa dông, gây ra ùn tắt nghiêm trọng nên đã nhanh trí mượn dao, một mình chặt cành giải phóng tuyến đường.
Thấy 2 em nhỏ chới với giữa biển, Mạnh Tuấn và Quốc Đạt (người Việt Nam ở Nhật Bản) đã nhanh trí dùng săm xe đạp làm phao, bơi ra ứng cứu, đưa các em an toàn vào bờ.
Về nhận nhiệm vụ ở nơi khó khăn, thấy 2 hộ dân phải ở trong căn nhà tạm bợ, phó trưởng công an xã đã đi vận động, quyên tiền xây tặng 2 ngôi nhà kiên cố cho bà con có chỗ ở mới ấm cúng hơn.
Lũ lớn khiến đường đi sạt lở, thấy cụ bà có dấu hiệu kiệt sức, người dân trong làng đã dùng võng gánh, vượt đường rừng để đến Trạm Y tế dã chiến ở trung tâm xã Mỹ Lý để cấp cứu và điều trị.