Phụ huynh lưu ý: Chuyên gia phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em 

Vừa qua, một nhóm nhà khoa học đã phát hiện đột biến gen tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em Việt Nam, phụ huynh cần lưu ý.

Chi Nguyễn
Chi Nguyễn 15/03
Theo dõi
Sống Đẹp
Nguồn: Internet

Nghiên cứu đăng tải trên trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại Bệnh viện Trung ương Huế nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh.

Cụ thể, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến rối loạn phổ tự kỷ như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.

chuyen-gia-phat-hien-dot-bien-gen-tang-nguy-co-tu-ky-tren-tre-em

Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.

TS Bùi Thanh Duyên - Nhà đồng sáng lập Genetica - TS ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York,Mỹ), trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.

Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn. 

Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ.

chuyen-gia-phat-hien-dot-bien-gen-tang-nguy-co-tu-ky-tren-tre-em

"Vì thế việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam. Chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam", TS Bùi Thanh Duyên nhấn mạnh.

Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.

Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bé trai.

Theo Phụ nữ Việt Nam

Xem thêm: Nam sinh tự kỷ say mê lắp ghép, sáng chế xe lego điều khiển bằng điện thoại

Bình luận
Mới nhất
Vui lòng để bình luận.

Đọc thêm

Nhìn cô giáo Võ Thị Tuyết chỉ có một cánh tay vẫn nhẹ nhàng bế ẵm, thủ thỉ với trẻ tự kỷ, ai nấy đều cảm thấy cảm động, rưng rưng nước mắt.

Nghị lực phi thường của cô giáo một tay ở Sài Gòn chăm nom trẻ tự kỷ suốt 27 năm
0 Bình luận

Charles Mury đã vượt lên chính mình trở thành 1 trong 40 học sinh ưu tú nhận được giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales (Australia).

Câu chuyện truyền cảm hứng từ cậu bé tự kỷ vừa nhận giải thưởng danh giá từ Bộ trưởng Bộ Giáo dục bang New South Wales 
0 Bình luận

Nhờ có sự giáo dục của mẹ mà giờ cậu bé tự kỷ Jacob đã trở thành một thiên tài vật lý với chỉ số IQ được cho là còn cao hơn của Einstein.

Nể phục cách bà mẹ Mỹ nuôi con tự kỷ thành thiên tài vật lý, IQ cao hơn cả Albert Einstein
0 Bình luận

Tin liên quan

Đề bài: Hãy viết bài văn với nhan đề "Đi tìm Thiện Ác".

Nghị luận xã hội: 'Đi tìm thiện - ác'
0 Bình luận

Chuyện một nam sinh học lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp đã là chuyện hiếm, xuất sắc "ẵm" luôn giải Nhất còn khiến dân tình ngỡ ngàng hơn.

Nam sinh lớp 7 thi học sinh giỏi vượt cấp, xuất sắc giành luôn giải Nhất
0 Bình luận

Hàng xóm láng giềng ai cũng chua xót khi thấy chị ta đang xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình, người đã sinh ra và nuôi dưỡng chị ấy nên vóc dáng hình hài như hôm nay.

Chị ta xua đuổi, mắng nhiếc chính mẹ mình - Câu chuyện đầy chua xót
0 Bình luận

PC Right 1 GIF

Bài mới

Người dân bất ngờ khi được phục vụ đồ ăn nhẹ miễn phí khi đến giải quyết thủ tục hành chính ở TP.HCM

Một số Trung tâm phục vụ hành chính công tại TP.HCM phục vụ đồ ăn nhẹ như bánh kẹo, trái cây, nước uống,…  miễn phí cho người dân đến giải quyết thủ tục hành chính.

Hải An
Hải An 23 giờ trước
Đội cấp cứu bệnh viện Gia Lai vượt 100km cứu em bé sơ sinh người Lào

Ngay khi nhận được thông tin, đội cấp cứu ngoại viện của Bệnh viện Đại học Y Dược – Hoàng Anh Gia Lai đã vượt quãng đường dài hơn 100km đến khu vực cửa khẩu giáp biên giới để cứu em bé sinh non tại tỉnh Atapu (Lào).

Hải An
Hải An 2 ngày trước
Cả nước có 9 thủ khoa đạt điểm tuyệt đối 30/30 trong kỳ thi tốt nghiệp THPT 2025

Trong kỳ thi tốt nghiệp THPT 2025 có 8 thí sinh đạt điểm tuyệt đối tổ hợp A00 (Toán, Lý, Hóa) và một thí sinh khác đạt mức này ở tổ hợp B00 (Toán, Hóa, Sinh).

Hải An
Hải An 4 ngày trước
Hỗ trợ người khiếm thị “chạm” nghệ thuật kịch sân khấu bằng mô hình 3D

Từ trăn trở “nghệ thuật dành cho rất cả mọi người”, một hành trình ý nghĩa hỗ trợ người khiếm thị tận hưởng trọn vẹn những vở kịch sân khấu đã được bắt đầu từ dự án “Từ tai đến mắt”.

Hải An
Hải An 5 ngày trước
Đội tuyển Việt Nam giành 4 huy chương vàng Olympic Hóa quốc tế 2025

Trong cuộc thi vàng Olympic Hóa quốc tế 2025, cả 4 học sinh Việt Nam đều giành huy chương vàng, trong đó có 2 em lọt top 10.

Hải An
Hải An 5 ngày trước
Danh sách 39 trường đại học miễn hoàn toàn học phí cho sinh viên

Dưới đây là danh sách 39 trường đại học miễn phí học phí cho mọi sinh viên theo học. Quý phụ huynh và học sinh có thể tham khảo.

Hải An
Hải An 5 ngày trước
Bé gái 2 tuổi bị bỏng 60% được cứu sống nhờ ghép da từ mẹ

Bé gái 2 tuổi bị bỏng nặng đến 60%, nhập viện trong tình trạng nguy kịch đã được Bệnh viện Nhi Đồng 2 ghép da cứu sống từ chính da của mẹ ruột.

Đăng Dương
Đăng Dương 6 ngày trước
Xúc động khoảnh khắc con trai gả mẹ 53 tuổi đi lấy chồng: “Dù ở độ tuổi nào, ai cũng xứng đáng có được những hạnh phúc riêng của mình”

Trong ngày cưới, người con trai đã chủ động trao tặng nhẫn vàng, kiềng vàng và bày tỏ lời cảm ơn, biết ơn vì công sinh thành, nuôi dưỡng, cũng như chúc phúc cho mẹ.

Thanh Tú
Thanh Tú 11/07
Mùa hè tình nguyện đặc biệt của những bạn trẻ Mỹ tại Việt Nam

Dù chỉ mới 16,17 tuổi và không phải là những thợ xây chuyên nghiệp nhưng nhóm bạn trẻ đến từ Mỹ đã không ngại ngần xắn tay áo, khiêng gạch, trộn xi măng giúp người dân Quảng Ngãi xây nhà tình nghĩa.

Hải An
Hải An 11/07
Hà Nội chi 3.000 tỷ hỗ trợ bữa trưa cho học sinh tiểu học

Từ năm học 2025-2026 tới đây, 768.000 học sinh tiểu học ở Hà Nội, gồm cả công lập và tư thục, sẽ được hỗ trợ 20.000-30.000 đồng bữa ăn trưa mỗi ngày.

Hải An
Hải An 11/07
Nam sinh đưa em đến điểm thi nhờ người trông hộ đã trúng tuyển vào trường THPT top đầu Hà Nội

Nam sinh Nguyễn Mạnh Đức từng được biết đến với khoảnh khắc đưa em gái đến điểm thi nhờ anh chị tình nguyện viên trong hộ để vào thi lớp 10 đã trúng tuyển vào trường THPT top đầu Hà Nội.

Hải An
Hải An 09/07
Tin vui: Toàn dân được khám sức khỏe định kỳ miễn phí từ năm 2026

Từ năm 2026, người dân sẽ được khám sức khỏe định kỳ miễn phí ít nhất một lần mỗi năm, theo dự thảo Nghị quyết của Bộ Chính trị đang được xây dựng.

Hải An
Hải An 09/07
Ông ngoại Hà Nội một tay chăm cháu 7 tháng tuổi từ A đến Z khiến cộng đồng mạng trầm trồ

Nhìn khoảnh khắc ông ngoại U70 chăm sóc cháu nhỏ từ bế ru, cho ăn, quấy cháu,… đến chơi cùng cháu cả ngày với thái độ ân cần, yêu thương khiến ai cũng xúc động và ngưỡng mộ.

Hải An
Hải An 08/07
Cảnh sát Hà Nội huy động ca nô giải cứu nữ sinh viên chới với dưới sông Hồng

Nhận được thông tin một nữ sinh viên nhảy cầu Vĩnh Tuy, chới với dưới dòng nước xiết ở sông Hồng, Cảnh sát PCCC&CNCH đã kịp thời huy động ca nô để giải cứu.

Khoảnh khắc ấm lòng: CSGT kịp thời hỗ đưa tài xế đột quỵ trên cao tốc đi cấp cứu

Phát hiện tài xế xe cẩu bất tỉnh trong cabin trên cao tốc Pháp Vân – Cầu GIẽ, CSGT đã ngay lập tức mở đường, hỗ trợ đưa nạn nhân tới bệnh viện cấp cứu.

PC Right 1 GIF
Đề xuất