Hội thảo khoa học "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - nên hay không nên?" mang đến nhiều thông tin bổ ích sản khoa

Hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - nên hay không nên?" do Gene Solutions phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức đã diễn ra.

Trần Quang Thái Theo dõi
Sống Đẹp
Nguồn: Internet

Chiều ngày 11/7/2024, tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - nên hay không nên" đã diễn ra. Hội thảo do Gene Solutions phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức. Hội thảo tập trung vào các bài báo cáo nghiên cứu về sàng lọc mở rộng cần thiết liên quan đến những hội chứng/bệnh phổ biến và nghiêm trọng, nhằm hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị cho thai kỳ.

Mở rộng phạm vi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge. 

L_C06684
Hội thảo có sự góp mặt của những bác sĩ, chuyên gia đầu ngành về sản khoa

Hội thảo có sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; GS.TS.BS Trần Danh Cường, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec; PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - Viện phó Viện Di truyền Y học; ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền Y học.

Phát biểu tại hội thảo, TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: “Để trả lời cho hỏi của chủ đề “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?” thì điều quan trọng nhất là chúng ta cần phải hiểu thấu đáo các phương pháp sàng lọc. Chỉ khi đó, chúng ta mới có thể đưa ra được những lựa chọn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Hội thảo này thực sự mang lại ý nghĩa to lớn, không chỉ tạo điều kiện cho đội ngũ y tế được cập nhật những tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mà còn là cơ hội để các chuyên gia thảo luận, chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân”.

4 báo cáo chuyên sâu được trình bày tại hội thảo đã được các bác sĩ cả nước quan tâm và tham gia trao đổi thảo luận trong sự kiện, bao gồm: “Hội chứng Digeorge: Gánh nặng bệnh tật và khuyến cáo tầm soát trước sinh” với trình bày của GS.TS.BS Trần Danh Cường; “NIPT mở rộng và xử trí trong trường hợp kết quả dương tính” với trình bày của PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân; “Sàng lọc trước sinh đơn gen trội và lặn phổ biến: Chứng cứ và ứng dụng thực tiễn” với trình bày của ThS.BS Tăng Hùng Sang.

Đột biến gen trong thai kỳ và kỹ thuật đột phá xóa "vùng tối" về bất thường di truyền

Một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do "thừa hưởng" gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc do các đột biến mới phát sinh, không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình. Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Các bệnh đơn gen vẫn là "vùng tối", thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ. Nhiều hội chứng/bệnh chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra. Vì vậy, gia đình không còn cách gì khác hơn là chấp nhận con đã mang bệnh với những hậu quả nghiêm trọng. Đứa trẻ mới sinh mang gánh nặng bệnh tật, đau khổ về sau do hậu quả của các bệnh di truyền, ít có khả năng chữa trị khỏi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là "chìa khóa" để giải mã dị tật thai nhi từ sớm. Phương pháp mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi. Nhưng vượt qua giới hạn của sàng lọc truyền thống, ngoài phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến của sàng lọc truyền thống, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge. 

Khi NIPT mở rộng đang được quan tâm và đặt nhiều công sức nghiên cứu từ các chuyên gia y tế, niềm hy vọng mới có thể giúp bác sĩ và thai phụ có "công cụ" để tầm soát toàn diện, chính xác về các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến trong thai kỳ, dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt.

Sàng lọc sớm sẽ giảm rủi ro. Bác sỹ Nguyễn Duy Ánh cho rằng việc sàng lọc sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc quản lý thai kỳ tốt hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Hội nghị khoa học được tổ thành công, mang đến nhiều thông tin bổ ích, đặc biệt là về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, trở thành một diễn đàn, là cơ hội để các chuyên gia trong lĩnh vực Sản khoa và Phụ khoa cùng nhau trao đổi kiến thức, kinh nghiệm và những tiến bộ mới nhất trong sàng lọc chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu.

Về Gene Solutions:

Gene Solutions là công ty hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học tại Việt Nam, tiên phong ứng dụng công nghệ gen vào hành trình chăm sóc sức khỏe. Gene Solutions đầu tư lớn vào hệ thống phòng Lab hiện đại, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước như đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO 15189:2012 về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế; ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN - châu Âu, nội kiểm chuẩn và MGJ-Gene Solutions Group, trung tâm xét nghiệm NGS* đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận CAP do hiệp hội bệnh học hoa kỳ cấp. 

Gene Solutions là đơn vị duy nhất có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm đối với sàng lọc NIPT mở rộng:

+ Bảo hiểm về kết quả lên đến 400.000.000 đồng

+ Hỗ trợ đến 9.000.000 đồng chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu có kết quả "dương tính"

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu có kết quả "dương tính"

+ Miễn phí sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho chồng và con

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho Bố để xác định đột biến của thai là đột biến de novo khi kết quả 25 bệnh di truyền đơn gen trội “Dương tính”. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh nếu thai có kết quả nguy cơ cao mắc đột biến gen mới de novo.

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu kết quả xét nghiệm NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường

+ Hỗ trợ kết nối thai phụ có nguy cơ cao thăm khám và làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu Việt Nam

Liên hệ:

  • Trụ sở TP.HCM: 186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. HCM

  • VP Hà Nội: Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Cát Linh, Đống Đa, HN

  • website: https://genesolutions.vn/
Bình luận
Mới nhất
Vui lòng để bình luận.
PC Right 1 GIF

Bài mới

Nghịch lý từ Harvard: Cha mẹ càng hay sửa sai, IQ con cái càng giảm rõ rệt

Nghiên cứu của Harvard chỉ ra, cha mẹ càng hay sửa sai, chỉ số thông minh của con càng giảm. Đây là hồi chuông cảnh báo thức tỉnh cha mẹ trong cách giáo dục con.

Đỗ Thu Nga
Đỗ Thu Nga 7 giờ trước
Công ty Hoàng Long với 20 năm cung cấp thông tin minh bạch

Theo một khảo sát gần đây tại các thành phố lớn, có đến 67% người tham gia thừa nhận từng rơi vào trạng thái nghi ngờ, lo lắng vì những dấu hiệu bất thường trong mối quan hệ cá nhân hoặc công việc – nhưng không biết nên chia sẻ với ai, hoặc tìm lời khuyên từ đâu. Đó cũng là lý do mà trong vài năm trở lại đây, nhu cầu tìm đến các văn phòng hỗ trợ tìm kiếm, xác minh thông tin tại Công ty Hoàng Long ngày càng tăng lên.

Ơn người đưa đò – Câu chuyện nhân văn xúc động

Câu chuyện về Khôi và cô Hạnh không chỉ là câu chuyện của một học trò thành đạt biết ơn thầy cô, mà còn là bài học lớn về ơn nghĩa ở đời.

Bác sĩ Nguyễn Hữu Trọng – Một đời tài hoa nhưng duyên tình lận đận

Bác sĩ Nguyễn Hữu Trọng không chỉ được biết đến bởi sự nghiệp, tài hoa, công việc kinh doanh rực rỡ mà còn bởi những mối tình trắc trở trong đời. Dẫu vậy, ông vẫn luôn tin yêu cuộc đời, sống viên mãn bên người vợ kém 53 tuổi và chứng minh tình yêu cổ tích trên đời là có thật.

Tình anh em – Câu chuyện nhân văn cảm động

Qua câu chuyện của bố và chú tôi nhận ra rằng, chỉ cần mình đặt cái tôi xuống một chút thì mọi tổn thương trong các mối quan hệ đều được chữa lành và tình anh em cũng thế.

Trưởng công an xã xây nhà cho dân bằng tiền tiết kiệm

Thương cho cảnh khó khăn của bốn bà cháu phải sống trong căn nhà dột nát, trưởng công an xã Ia Mrơn, huyện Ia Pa, Gia Lai đã tự bỏ 60 triệu tiền tiết kiệm để hỗ trợ.

Thắng đời 2 - 0: Jenny Huỳnh vừa đỗ đại học top 1 nước Mỹ, vừa đỗ đại học top 1 Trung Quốc 

Jenny Huỳnh vừa trở thành sinh viên trao đổi tại ĐH Bắc Kinh sau 2 năm theo học tại  Đại học Stanford, ngôi trường xếp hạng 6 thế giới (theo xếp hạng của QS World University Ranking 2025).

Cổ nhân nói: 4 người này ở cạnh sẽ quyết định sự thành bại của đời bạn

Những người xung quanh có ảnh hưởng khá lớn đến mỗi chúng ta. Vậy nên cổ nhân đã đúc kết và chỉ ra 4 người ở cạnh sẽ quyết thành bại của đời bạn. Đó là ai?

Cổ nhân dạy: “Thiên hạ mạc nhu nhược vu thủy, nhi công kiên cường giả, mạc chi năng thắng”

Câu nói trên của cổ nhân mang ý nghĩa, thiên hạ không có thứ gì có thể mềm yếu như nước, nhưng khi dùng để tấn công kẻ mạnh thì lại cũng không có gì có thể thắng được nước.

Người xưa nói: Bát đại kỵ trước cổng nhà, không lụi bại cũng lao đao

Khi nắm rõ được phong thủy cổng nhà, bạn sẽ biết vì sao người xưa nói: "Bát đại kỵ trước cổng nhà, không lụi cũng bại". 

Chọn chung cư có 5 'tầng vàng': Cuộc sống dễ chịu, giá trị tăng dần theo thời gian

Chọn được căn hộ chung cư ở tầng phù hợp sẽ giúp cho gia đình bạn có cuộc sống thoải mái. Về lâu về dài còn tăng giá trị bất động sản.

Về đây bố nuôi – Câu chuyện nhân văn cảm động

Trải qua nhiều bão tố cuộc đời, nó vẫn vững vàng bước tiếp vì nó biết đằng sau luôn có bố dõi theo với lời khẳng định chắc nịch: “Về đây bố nuôi!”.

Nhớ bát canh chua ngoại nấu – Câu chuyện nhân văn cảm động

Từ ngày ngoại mất, chúng tôi cũng ít về quê hẳn và cũng đã lâu anh em chẳng còn giành nhau chút canh chua còn dư trong bát như ngày còn được ở với ngoại.

Nhà đâu mà về - Câu chuyện nhân văn đáng ngẫm

Mỗi khi nhìn mẹ, nghe mẹ nói "nhà đâu mà về" rồi nghĩ đến cảnh người ta có nhà, có quê để về mình thì không tôi lại xót xa, thương mẹ vô cùng.

PC Right 1 GIF
Đề xuất