Hội thảo khoa học "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - nên hay không nên?" mang đến nhiều thông tin bổ ích sản khoa

Chiều ngày 11/7/2024, tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - nên hay không nên" đã diễn ra. Hội thảo do Gene Solutions phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức. Hội thảo tập trung vào các bài báo cáo nghiên cứu về sàng lọc mở rộng cần thiết liên quan đến những hội chứng/bệnh phổ biến và nghiêm trọng, nhằm hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị cho thai kỳ.

Mở rộng phạm vi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge. 

Hội thảo có sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; GS.TS.BS Trần Danh Cường, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec; PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - Viện phó Viện Di truyền Y học; ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền Y học.

Phát biểu tại hội thảo, TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: “Để trả lời cho hỏi của chủ đề “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?” thì điều quan trọng nhất là chúng ta cần phải hiểu thấu đáo các phương pháp sàng lọc. Chỉ khi đó, chúng ta mới có thể đưa ra được những lựa chọn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Hội thảo này thực sự mang lại ý nghĩa to lớn, không chỉ tạo điều kiện cho đội ngũ y tế được cập nhật những tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mà còn là cơ hội để các chuyên gia thảo luận, chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân”.

4 báo cáo chuyên sâu được trình bày tại hội thảo đã được các bác sĩ cả nước quan tâm và tham gia trao đổi thảo luận trong sự kiện, bao gồm: “Hội chứng Digeorge: Gánh nặng bệnh tật và khuyến cáo tầm soát trước sinh” với trình bày của GS.TS.BS Trần Danh Cường; “NIPT mở rộng và xử trí trong trường hợp kết quả dương tính” với trình bày của PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân; “Sàng lọc trước sinh đơn gen trội và lặn phổ biến: Chứng cứ và ứng dụng thực tiễn” với trình bày của ThS.BS Tăng Hùng Sang.

Đột biến gen trong thai kỳ và kỹ thuật đột phá xóa "vùng tối" về bất thường di truyền

Một đứa trẻ bị bệnh di truyền trội có thể là do "thừa hưởng" gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc do các đột biến mới phát sinh, không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình. Hiện nay, các xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền trước sinh chủ yếu chỉ phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Các bệnh đơn gen vẫn là "vùng tối", thường bị bỏ sót trong khi đây là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc cao và gây ra các hậu quả nặng nề cho trẻ. Nhiều hội chứng/bệnh chỉ được nhận diện qua siêu âm khi thai đã lớn hoặc sau khi trẻ sinh ra. Vì vậy, gia đình không còn cách gì khác hơn là chấp nhận con đã mang bệnh với những hậu quả nghiêm trọng. Đứa trẻ mới sinh mang gánh nặng bệnh tật, đau khổ về sau do hậu quả của các bệnh di truyền, ít có khả năng chữa trị khỏi.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là "chìa khóa" để giải mã dị tật thai nhi từ sớm. Phương pháp mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi. Nhưng vượt qua giới hạn của sàng lọc truyền thống, ngoài phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến của sàng lọc truyền thống, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge. 

Khi NIPT mở rộng đang được quan tâm và đặt nhiều công sức nghiên cứu từ các chuyên gia y tế, niềm hy vọng mới có thể giúp bác sĩ và thai phụ có "công cụ" để tầm soát toàn diện, chính xác về các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến trong thai kỳ, dựa trên dữ liệu di truyền của người Việt.

Sàng lọc sớm sẽ giảm rủi ro. Bác sỹ Nguyễn Duy Ánh cho rằng việc sàng lọc sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc can thiệp kịp thời, điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh hoặc quản lý thai kỳ tốt hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình và xã hội, góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Hội nghị khoa học được tổ thành công, mang đến nhiều thông tin bổ ích, đặc biệt là về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, trở thành một diễn đàn, là cơ hội để các chuyên gia trong lĩnh vực Sản khoa và Phụ khoa cùng nhau trao đổi kiến thức, kinh nghiệm và những tiến bộ mới nhất trong sàng lọc chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu.

Về Gene Solutions:

Gene Solutions là công ty hàng đầu trong lĩnh vực di truyền y học tại Việt Nam, tiên phong ứng dụng công nghệ gen vào hành trình chăm sóc sức khỏe. Gene Solutions đầu tư lớn vào hệ thống phòng Lab hiện đại, vượt qua nhiều tiêu chuẩn chất lượng gắt gao ở cả trong và ngoài nước như đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO 15189:2012 về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm y tế; ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN - châu Âu, nội kiểm chuẩn và MGJ-Gene Solutions Group, trung tâm xét nghiệm NGS* đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận CAP do hiệp hội bệnh học hoa kỳ cấp. 

Gene Solutions là đơn vị duy nhất có chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm đối với sàng lọc NIPT mở rộng:

+ Bảo hiểm về kết quả lên đến 400.000.000 đồng

+ Hỗ trợ đến 9.000.000 đồng chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu có kết quả "dương tính"

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure trị giá 4.500.000 đồng nếu có kết quả "dương tính"

+ Miễn phí sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho chồng và con

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho Bố để xác định đột biến của thai là đột biến de novo khi kết quả 25 bệnh di truyền đơn gen trội “Dương tính”. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai hoặc bé sau sinh nếu thai có kết quả nguy cơ cao mắc đột biến gen mới de novo.

+ Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 trị giá 8.500.000 đồng nếu kết quả xét nghiệm NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường

+ Hỗ trợ kết nối thai phụ có nguy cơ cao thăm khám và làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu Việt Nam

Liên hệ:

• Trụ sở TP.HCM: 186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. HCM

• VP Hà Nội: Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Cát Linh, Đống Đa, HN

• website: https://genesolutions.vn/